本/雑誌
新生児マススクリーニング対象疾患等診療ガイドライン 2019
日本先天代謝異常学会/編集
7150円
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発売日 | 2019年09月発売 |
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収録内容
1 | 代謝救急診療ガイドライン |
2 | フェニルケトン尿症および類縁疾患 |
3 | メープルシロップ尿症 |
4 | ホモシスチン尿症 |
5 | 高メチオニン血症(メチオニンアデノシルトランスフェラーゼ欠損症) |
6 | 高チロシン血症1型 |
7 | シトリン欠損症 |
8 | 尿素サイクル異常症 |
9 | リジン尿性蛋白不耐症 |
10 | ガラクトース‐1‐リン酸ウリジルトランスフェラーゼ(GALT)欠損症〔ほか〕 |