著者・出版社・関連アーティスト
関連記事
収録内容
| 1 | 1 バリアントデータを検索する(世界)(興味ある遺伝子の数塩基多型・構造多型を調べる―dbSNP、dbVar |
| 2 | 興味あるゲノム領域にみられるバリアントを調べる―gnomAD(ノマド) |
| 3 | Pathogenicなバリアントを調べる―ClinVar |
| 4 | アクセス制限されたデータベースから、興味あるバリアントを保有するデータを探索・利用する―GA4GH BeaconとNBDCヒトデータベース |
| 5 | 病名・遺伝子名・バリアントのIDなどから検索してGWASの知見を活用する―GWAS catalog |
| 6 | 症状から検索して類似の稀少・遺伝性疾患を探し、未知バリアントを評価する―PubCaseFinder) |
| 7 | 2 バリアントデータを検索する(日本人)(日本人集団におけるバリアントの頻度情報を調べる―TogoVar1 |
| 8 | バリアントの詳細情報を調べる―TogoVar2 |
| 9 | 日本人と日本人以外の集団のバリアント頻度を比較する―TogoVar3 |
| 10 | 個人レベルのバリアント情報を活用する―Japanese Genotype-phenotype Archive(JGA) |
| 11 | 多層オミクス情報と紐付いたバリアント情報を活用する―jMorp |
| 12 | エピゲノム・遺伝子発現情報と紐付いたバリアント情報を活用する―iMETHYL) |
| 13 | 3 がんの体細胞変異を検索する(興味あるバリアントのpathogenicity、構造や治療に与える影響などを調べる―COSMIC/COSMIC‐3D、CIViC |
| 14 | 興味あるバリアントのがん種ごとの頻度の違いを調べる―TCGAとcBioPortal |
| 15 | 興味あるがん種に特徴的なバリアントを調べる―TCGAとGDC‐DP、COSMIC) |
