著者・出版社・関連アーティスト
関連記事
収録内容
| 1 | 第1章 NGS解析～バリアント検出(研究目的に応じたデータ取得―WGSかWESか?必要なデータ量は? |
| 2 | データ解析環境に関する基礎知識―ラップトップかスパコンか? |
| 3 | 全ゲノムシークエンシングのバリアントコール―トリオ家系のゲノム解析 |
| 4 | 構造多型の検出―smooveを用いたSVコール |
| 5 | コピー数バリアントの検出―GATK-gCNVを用いたCNVコール) |
| 6 | 第2章 一次処理～アノテーション(bcftoolsを用いたVCFの整形 |
| 7 | SnpEffとSnpSiftによるVCFのアノテーションと操作 |
| 8 | vcfannoによるVCFのアノテーションと操作) |
| 9 | 第3章 AI等を活用した原因/リスク遺伝子同定(slivarによる希少難病家系のVCF分析 |
| 10 | Exomiserによる希少難病家系のVCF分析 |
| 11 | 症例対照研究におけるレアバリアント関連解析 |
| 12 | STAARpipelineによる多因子遺伝疾患のレアバリアント関連解析) |
| 13 | 第4章 原因/リスク遺伝子同定後の解析(希少疾患の原因遺伝子同定に向けた大規模データの利用 |
| 14 | PRS/PGS計算 |
| 15 | 絶対リスク計算 |
| 16 | メンデル無作為化による因果推論 |
| 17 | タンパク質立体構造を用いたバリアントの臨床的意義の検討) |
| 18 | 第5章 全ゲノム解析時代を支える基盤技術(半導体技術による次世代シークエンシングの高速化 |
| 19 | 量子時代におけるゲノム解析データのセキュアな活用 |
| 20 | スーパーコンピューター富岳での大規模計算―スーパーコンピューター富岳へプログラムを移植するにあたって) |
